Genetic Disorders in humans-మానవులు లో జన్యు లోపాలు

మానవులు లో జన్యు లోపాలు- గురించి తెలుసుకొని మన ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకుందాం !. క్రింద నుదహరించిన చికిత్సావిధానాలు మనిషి అవగాహన కోసం వివరించిన ప్రధమ చికిత్స మాత్రమే మంచి చికిత్స కోసం తగిన వైద్య నిపుణులను సంప్రదించాలి ...



మానవులలో జన్యు లోపాలు వేలల్లో ఉన్నాయి. కొద్ది అరుదు అయితే కొన్ని సాధారణం. వారి సంభవం  ఏమైనా  ఈ రుగ్మతల గురించి చికిత్స  చాలా వేధించే సమస్య అని శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటికీ ఈ వ్యాధులకు నివారిణులు కనుగొనేందుకు ప్రయత్నిస్తున్న సందర్భాలు ఉన్నాయి. . కొన్ని అభివృద్ధి దిశలో కొన్ని ఏమీ తెలియని స్థితిలొను ఉన్నందున ఇంకా చాలా పరిశోధన అవసరం. ఇక్కడ తరచుగా మానవులలో గమనించిన  వివిధ జన్యు లోపాలు- సమగ్ర అభిప్రాయం.

జన్యులోపాలతో వచ్చే వ్యాధులను నయం చేయటానికి ప్రసుత్తం ఎలాంటి చికిత్సా లేదు. వీటిని నివారించుకోవటం ఒక్కటే మార్గం. కానీ పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్న దశలోనే తలెత్తే జన్యులోపాలను అడ్డుకోవటం ఎలా? ఇందుకోసం శాస్త్రవేత్తలు చాలాకాలంగా పరిశోధనలు చేస్తూనే ఉన్నారు. ఇటీవల రూపొందించిన ఓ పద్ధతి జన్యువ్యాధుల నివారణలో కొత్త ఆశలు రేకెత్తిస్తోంది. ముఖ్యంగా తల్లి నుంచి సంక్రమించే అరుదైన, ప్రాణాంతకమైన జబ్బులను నివారించేందుకు ఇది ఎంతగానో దోహదపడుతుందని భావిస్తున్నారు. తల్లి  అండంలోని డీఎన్‌ఏలో లోపాలు గల భాగాలను తొలగించి, వాటి స్థానంలోకి ఆరోగ్యంగా ఉన్న దాత అండంలోని డీఎన్‌ఏ భాగాలను మార్పిడి చేయటమే ఈ విధానం ప్రత్యేకత. ఇలా డీఎన్‌ఏను మార్పిడి చేసిన అండాలు పూర్తిస్థాయిలో ఫలదీకరణ చెందటమే కాదు.. ఆరోగ్యకరమైన పిండాలుగా ఎదిగినట్టూ ప్రయోగాల్లో వెల్లడైంది. అమెరికా పరిశోధకుల బృందం 2009లోనే కోతులపై ఇలాంటి ప్రక్రియను చేపట్టింది.
దానికి కొనసాగింపుగానే మనుషులపై అధ్యయనం చేసింది. డీఎన్‌ఏ మార్పిడి చేసిన అండాలతో కోతుల్లో పిల్లలనూ పుట్టించగలిగారు.  ఇప్పుడు ఆ కోతి పిల్లలకు మూడేళ్లు. అన్నీ ఆరోగ్యంగా ఉండటం విశేషం. తాజాగా మనుషుల అండాలపై చేసిన అధ్యయనంలోనూ మంచి ఫలితం కనబడటం శాస్త్రవేత్తల్లో ఉత్సాహాన్ని రేకెత్తించింది. అందుకే రెండు మూడేళ్లలో వీటి ప్రయోగ పరీక్షలూ ఆరంభం కావొచ్చని
అధ్యయన నేత, ఒరేగాన్‌ హెల్త్‌ అండ్‌ సైన్స్‌   విశ్వవిద్యాలయానికి చెందిన షౌఖ్రత్‌ మిటాలిపోవ్‌ ఆశిస్తున్నారు.

మైటోకాండ్రియా.. శక్తి కేంద్రం
మనకు సంబంధించిన జన్యు సంకేతం చాలావరకు కణకేంద్రకంలోనే నిక్షిప్తమై ఉంటుంది. ఇందులో తల్లీతండ్రీ నుంచి సంక్రమించిన జన్యువులు సమానస్థాయిలో ఉంటాయి. అయితే కణాల్లో అక్కడక్కడ తేలియాడుతూ ఉండే సూక్ష్మ నిర్మాణాలైన మైటోకాండ్రియాలోనూ కొన్ని జన్యువులుంటాయి. ఇవి పూర్తిగా తల్లి నుంచే సంక్రమిస్తాయి. కణాలకు శక్తిని అందించే కేంద్రాలుగా పనిచేసే  మైటోకాండ్రియా.. మనం ఆహారం ద్వారా తీసుకునే పిండి పదార్థాలను, కొవ్వులను శక్తి రూపంలోకి మారుస్తాయి. అయితే వీటిలోని జన్యువుల్లో లోపాలు తలెత్తితే ఈ ప్రక్రియ దెబ్బతింటుంది. అందుకే మైటోకాండ్రియా వ్యాధులు ప్రధానంగా శక్తిని ఎక్కువగా గ్రహించే గుండె, మెదడు, కాలేయం, మూత్రపిండాల వంటి అవయవాల్లోనే తలెత్తుతుంటాయి. పుట్టుకతోనే మధుమేహం, చెవుడు, డిమెన్షియా, గుండెజబ్బుల వంటి తీవ్ర సమస్యలకు దారితీస్తాయి. ప్రతి 5-10 వేల కాన్పుల్లో సుమారు ఒకరు ఇలాంటి మైటోకాండ్రియా వ్యాధులతో పుడుతున్నారని అంచనా.

కృత్రిమ గర్భధారణ పద్ధతుల్లో భాగంగా పిండాలను పరీక్షించటం ద్వారా ఇలాంటి జన్యువ్యాధులను  నివారించేందుకు పరిశోధకులు గతంలో ప్రయత్నం చేశారు. కానీ దీనికి కొన్ని పరిమితులున్నాయి. పైగా ఇది అందరికీ ఉపయోగపడేదీ కాదు. కుటుంబంలో ఎవరికైనా జన్యువ్యాధులుంటే, లేదా వాటిని సూచించే లక్షణాలు స్వలంగా ఉంటే పరీక్షలు చేయించుకొని ముందుగానే జాగ్రత్తపడే వీలుంది.

ఏమిటీ కొత్త పద్ధతి?
మన కణాల కేంద్రకంలోని క్రోమోజోముల మీద డీఎన్‌ఏ ఉంటుంది. ఈ క్రోమోజోములు.. స్పిండిల్‌ అని పిలుచుకునే నిర్మాణాన్ని పట్టుకొని ఉంటాయి. డాక్టర్‌ మిటాలిపోవ్‌ పద్ధతిలో అండం నుంచి ఈ స్పిండిల్‌ను తొలగించి, దాత నుంచి సేకరించిన ఆరోగ్యకరమైన అండంలో జొప్పించారు. దీన్ని వీర్యంతో ఫలదీకరణ చెందించి జన్యులోపాలు లేని పిండంగా అభివృద్ధి చేశారు. ఇలా తల్లుల నుంచి సంక్రమించే
మైటోకాండ్రియల్‌ వ్యాధుల నుంచి పిల్లలను విముక్తం చేసే అవకాశముందని మిటాలీపోవ్‌ చెబుతున్నారు. ఈ జబ్బులకు చికిత్స  లేకపోవటం వల్ల కొత్త ప్రక్రియ పట్ల నిపుణులు కూడా ఆసక్తి కనబరుస్తున్నారు.

జన్యు లోపాలు కారణాలు

మానవులలో జన్యు వ్యాధులు జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లు అసాధారణ కారణంగా వస్తాయి. ఇటువంటి లోపాలుకు కారణాలు:
ఉత్పరివర్తనాలు(Mutations): ఈ జన్యు న్యూక్లియోటైడ్ క్రమంలో హఠాత్తుగా వారసత్వం  మార్పులు.
Aneuploidy: ఒక జీవి క్రోమోజోములు అసాధారణ సంఖ్యలో ఉన్నపుడు Aneuploidy కలుగుతుంది. ఈ ఒక క్రోమోజోమ్ నష్టం (క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత) లేదా క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ ఉనికి (trisomy, tetrasomy, మొదలైనవి)కారణం గా అవుతుంది .
తొలగింపులు-Deletions:: జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ సందర్భంలో క్రోమోజోమ్ భాగంగా నష్టం.
నకిలీలు-Duplications: జన్యు పదార్ధ అదనపు మొత్తం కారణమవుతుంది క్రోమోజోమ్ ఒక భాగం యొక్క నకలు.
విలోమాలు-Inversions: క్రోమోజోమ్ ఒక భాగం  విరిగిపోయింది ఎందుకంటే న్యూక్లియోటైడ్ క్రమం తారుమారు కావడం, క్రోమోజోమ్ అసలు స్థానం వద్ద తలక్రిందులు మరియు విరిగిపోయినది reattached అవడము .
Translocations: క్రోమోజోమ్ ఒక భాగం ఇతర క్రోమోజోమ్ లో బదిలీ అయి వచ్చింది అవుతుంది. కొన్నిసార్లు  క్రోమోజోమ్ విభాగాలు మార్పిడి  రెండు క్రోమోజోమ్ల మధ్య జరుగుతుంది. అయితే, కొన్ని సందర్భాలలో ఒక క్రోమోజోమ్ ఒక భాగం మరొక క్రోమోజోమ్ తో జత జరగవచ్చు.

జన్యు లోపాలు రకాలు-Types of Genetic Disorders
ఆటోసోమల్ డామినెంట్ జన్యు లోపాలు-Autosomal Dominant Genetic Disorders: ఈ రుగ్మతలు ఒక వ్యక్తి ఒకే మాతృ లేదా పితృ లోపాల జన్యువును వారసత్వంగా అయినప్పుడు కలుగుతాయి. ఈ లోపభూయిష్ట జన్యు ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ చెందినది. అలాంటి ఒక వారసత్వం కూడా వారసత్వం యొక్క ఆటోసోమల్ డామినెంట్ నమూనా అంటారు.
అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత జన్యుపరమైన రుగ్మతలు-Autosomal Recessive Genetic Disorders:: ఒక వ్యక్తి అదే జన్యువు యొక్క రెండు లోపభూయిష్ట యుగ్మ వికల్పాలు, ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఇచ్చారు అయినప్పుడు ఇటువంటి లోపాలు మాత్రమే వ్యక్తం అవుతాయి.. ఈ జన్యు లోపాలు వారసత్వం యొక్క అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత నమూనా ద్వారా సంక్రమిస్తాయి.
సెక్స్ లింక్డ్ డిజార్డర్స్-Sex-Linked Disorders:: ఈ వాటిలో లైంగిక క్రోమోజోమ్లు లేదా జన్యువుల రుగ్మతలను ఉన్నాయి.
అనేకనేక -కారకమైన జన్యు లోపాలు-Multi-factorial Genetic Disorders:: ఇటువంటి లోపాలు జన్యు అలాగే పర్యావరణ కారణాలు మూలంగా రావచ్చును ..